A24 Williams-Beuren-Syndrom (WBS)
J. Murken

Stand: Januar 2002

DEFINITION

Das WBS ist ein Fehlbildungs-Retardierungssyndrom, charakterisiert durch typische Gesichtszüge, Minderwuchs, geistige Entwicklungsstörung, kardiovaskuläre Fehlbildungen (Gefäßstenosen), Nierenfehlbildungen und frühkindliche Hyperkalzämie. Auf ca. 10 000 Neugeborene kommt ein Kind mit WBS.

Es wird verursacht durch Fehlen von Genen (Mikrodeletion) mit Einschluß des Elastin-Gens auf dem proximalen Anteil des langen Arms von Chromosom 7 (7q11.23).

LEITSYMPTOME

Typisches Gesicht: flaches Mittelgesicht, eingesunkene Nasenwurzel, antevertierte Nares, langes Philtrum, volle Lippen, kleine Zähne mit vergrößertem Abstand, sternförmiges Irismuster, kardiovaskuläre Anomalien (vor allem supravalvuläre Aortenstenose), frühkindliche Ernährungsprobleme mit Gedeihstörung, Minderwuchs, mentale Retardierung (Lernstörungen, gute verbale Kommunikation) und charakteristisches Verhaltensmuster (kontaktfreudiges Wesen).

DIAGNOSTIK

Zielsetzung

Diagnosesicherung und Therapieeinleitung so früh wie möglich.

Klinische Diagnostik

Im Säuglingsalter Hyperkalzämie, supravalvuläre Aortenstenose, später typisches Aussehen, typische Verhaltensmuster.

Labordiagnostik

Kalzium, Phosphat, alkalische Phosphatase, Parathormon, UKG, EKG, ggf. Röntgen-Thorax/Herzkatheter, Mikrodeletion am Chromosom 7q11.23 durch Chromosomen-Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH).

Entwicklungsdiagnostik

Im Säuglingsalter Entwicklungsneurologie, später IQ-Testung.

Bewertung

FISH-Analyse mit Mikrodeletionsnachweis sichert die Diagnose.

Differentialdiagnose: im Säuglingsalter isolierte Aortenstenose, später keine.

Ausschlußdiagnostik

FISH-Analyse (Restunsicherheit).

Nachweisdiagnostik

FISH-Analyse.

Entbehrliche Diagnostik

Chromosomenanalyse bei sicherer Diagnose.

Durchführung durch

Pädiater, Kinderkardiologe, Humangenetiker.

THERAPIE

Kausale Therapie

Entfällt.

Symptomatische Therapie

Entwicklungstherapie, kardiologische Behandlung.

Medikamentöse Therapie

Gegebenenfalls Kalzium-Korrektur, Kardiologie.

Chirurgische Therapie

Gegebenenfalls Herzfehler-Korrektur.

Therapiedurchführung

Pädiater, Entwicklungsneurologe, Kinderkardiologe.

BETREUUNG/REHABILITATION/PROPHYLAXE

Allgemein:

Nach Diagnosestellung, evtl. wiederholt, eingehende Aufklärung der Eltern über:

• Ursache
• Verlauf
• Komplikationen
• Medizinische Interventionsmöglichkeiten
• Nichtmedizinische Therapiemöglichkeiten
• Soziale Hilfsmöglichkeiten (Selbsthilfegruppen, Behindertenausweis)
• Genetisches Wiederholungsrisiko (genetische Beratung)

1. Lebensjahr:

• Ernährungsstörung: Gewichtskontrollen
• Wachstumskontrollen
• Elektrolytkontrollen, ggf. Korrektur
• Kardiologische Kontrollen
• Sonographie der Nieren (Nierenfehlbildungen, Nephrokalzinose)
• Entwicklungsdiagnostik und -therapie

Ab dem 2. Lebensjahr:

• Regelmäßige Wachstums- und Gewichtskontrollen
• Kardiologische Überwachung
• Entwicklungsneurologische Kontrollen und Therapie
• Augenärztliche Kontrollen (Strabismus)
• Zahnärztliche Kontrollen

Einleitung sozialer Maßnahmen:

• Aufklärung der Umgebung
• Behindertenausweis
• Kindergarten- und Schulvorbereitung.