A20 Silver-Russel Syndrom
H. A. Wollmann

Stand: Januar 2002

DEFINITION

Das Silver-Russell Syndrom ist eine seltene, schwer ausgeprägte Form der intrauterinen Wachstumsretardierung mit postnataler Gedeihstörung, Kleinwuchs und mit einem charakteristischen Muster von Dysmorphien. Die meisten Fälle treten sporadisch auf, die Inzidenz wird auf 1:25 000 Neugeborene geschätzt. Bei ca. 10% der Fälle findet sich eine uniparentale Disomie für Chromosom 7 (UPD) als Ursache.

LEITSYMPTOME

Bei Geburt ausgeprägter, dysproportionierter Kleinwuchs mit einem mittleren Geburtsgewicht am Termin von ca. 1900 g und einer Länge von 42 cm. Postnatal Gedeihstörung und Kleinwuchs.

Relative Macrozephalie, typischer facialer Aspekt mit prominenter Stirn, kleinem Gesicht, Retrogenie, Zahnfehlstellungen, malrotierten, tiefsitzenden Ohren, hohe, piepsige Stimme.

Klinodaktylie, Asymmetrie (Gesicht und/oder Extremitäten bei ca 50% der Patienten).

Zahlreiche, seltenere Dysmorphien beschrieben (s. Literatur).

Motorische Entwicklung spät, geistige Entwicklung meist normal.

Postnatal häufig Trinkschwäche, Gedeihstörung; oft Sondenernährung erforderlich.

Als Erwachsene: Hohes Risiko für Kleinwuchs: Endgröße im Mittel 139 cm für Frauen und 152 cm für Männer!

Erhöhtes Risiko für Syndrom X: Insulinresistenz, Typ-2 Diabetes, Bluthochdruck, Herzinfarkt und Schlaganfall.

DIAGNOSTIK

Zielsetzung

So früh wie möglich. Bei ausgeprägter intrauteriner Wachstumsretardierung daran denken.

Klinische Diagnose

Ausgepräger prä- und postnataler Kleinwuchs, typischer facialer Aspekt mit anderen Dysmorphien (Asymmetrie, Klinodaktylie).

Milde Formen mit geringer Ausprägung kommen vor.

Apparative Diagnostik, Labor

• Molekulargenetischer Nachweis der uniparentalen Disomie für Chromosom 7.
• Chromosomenuntersuchung.
• Bei ausgeprägter Asymmetrie ggf. Röntgen.

Bewertung

Klinische Diagnose bei Vollbild eindeutig. Klinisches Bild besonders deutlich im Kleinkindesalter, im Schulalter allmählich wechselnder Phänotyp.

Ein Nachweis der UPD 7 bestätigt die Diagnose; ohne UPD 7 Diagnose nicht ausgeschlossen.

THERAPIE

Kausale Therapie

Entfällt.

Neugeborenes/Säugling

• Hypoglykämieneigung: häufige, kleine Mahlzeiten
• Trinkschwäche/Gedeihstörung: häufige, kleine Mahlzeiten; Stillen oft schwierig
• Im Einzelfall: Sondenernährung notwendig (cave: zu langes Sondieren!), selten PEG-Sonde
• Frühe, spezifische Trinktherapie kann sinnvoll sein
• Bei verzögerter motorischer Entwicklung: Krankengymnastik

Kleinkind

• Logopädische Therapie bei spätem Spracherwerb/Sprechstörungen
• Schuhanpassung (Anfertigung bei sehr kleinem Fuß)
• Bei deutlich verschiedener Fußgröße: verschiedene Schuhgrößen erforderlich
• Bei Beinlängendifferenz: Sohlenausgleich, evtl. orthopädische Schuhanpassung
• Evtl. Therapie mit Wachstumshormon in supraphysiologischer Dosis im Vorschulalter beginnen (Wirksamkeit belegt, derzeit nur im Rahmen von klin. Studien oder Heilversuch; (Zentrum, Päd. Endokrinologe)

Schulalter/Jugendliche

• Bei altersgerechter Entwicklung auf zeitgerechte Einschulung achten (das Kind ist auch nach 1-jähriger Rückstellung noch zu klein!)
• Anpassung von Schulmöbeln/Schulranzen etc.
• Evtl. Therapie mit Wachstumshormon (s.o.)
• Bei vorzeitiger/früher Pubertät: evtl. Pubertätsbremsung (→ Päd. Endokrinologe)
• Vermeidung von Übergewicht

Jugendliche

• Bei ausgeprägter Beinverkürzung: evtl. chirurgische Verlängerung
• Kontrolle auf Stoffwechselstörung: Risiko für Syndrom X, insbesondere bei zusätzlicher Adipositas

• Körperzusammensetzung (cave: Adipositas)
• Insulin-Sensitivität/Glucosetoleranz
• Lipide im Serum

Kontaktadresse

• Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF), Arbeitsgruppe Silver-Russell Syndrom
• Hillmannplatz 6, 28195 Bremen. Tel. 04 21/50 21 22
• Email:info@bkmf.de