A2 Amniogene Schnürfurchen
H. Enders

Stand: Januar 2002

DEFINITION

Die amniogene Schnürfurchenbildung wird in der Frühembryonalentwicklung durch eine Amnionruptur unbekannter Ursache hervorgerufen. In Abhängigkeit vom Zeitpunkt der Amnionbandbildung während der Embryogenese kommt es zu sehr variablen Entwicklungsstörungen, meist mit nicht symmetrischen Reduktionsdefekten von Fingern und Zehen, es können aber auch Arme, Beine betroffen sein, selten kommt es zu atypischen Spaltbildungen des Gesichtes und des Schädels oder des Körperstamms.

LEITSYMPTOME

Sehr variable Symptomatik: Oligodaktylie, Syndaktylie, irrreguläre Brachydaktylie, aber auch Extremitätenverkürzungen oder nur ringförmige Schnürfurchen an Fingern, Zehen und/oder an den Extremitäten. Atypische Spaltbildungen von Gesicht und Schädel und selten thorakale oder abdominelle Spaltbildungen.

DIAGNOSTIK

Zielsetzung

Diagnose direkt nach der Geburt in aller Regel möglich, selten ist eine frühzeitige chirurgische Intervention erforderlich.

Klinische Diagnostik

Meist charakteristische asymmetrische Verkürzungen der Finger und Zehen, an diesen können dysplastische Nägel vorhanden sein, eventuell auch Schnürfurchen an Extremitäten, aber auch atypische Spaltbildungen des Schädels/Gesichtes, sehr selten des Stamms.

Ausschlußdiagnostik

Differentialdiagnostisch ist an das autosomal dominant vererbbare Adams-Oliver-Syndrom zu denken, hierbei sind zusätzlich Skalpdefekte zu beobachten.

Entbehrliche Diagnostik

Chromosomenuntersuchung.

Durchführung der Diagnostik

Geburtshelfer, Pädiater, Klinischer Humangenetiker.

THERAPIE

Kausale Therapie

Nicht möglich.

Medikamentöse Therapie

Keine.

Chirurgische Therapie

Je nach Befund: Lösen eventueller Amnionbänder, Spaltbildungen schließen, eventuell Einschnürungen an Armen oder Beinen (auch aus kosmetischen Gründen) operativ durch Z-Plastik erweitern.

REHABILITATION

Wichtig ist es die Eltern darauf hinzuweisen, dass die so betroffenen Kinder meist nur gering körperlich beeinträchtigt sind, es ist meist mehr ein kosmetisches Problem. Eine Ausnahme hiervon sind die seltenen schweren Spaltbildungen, hier ist dann eine interdisziplinäre Betreuung durch den Pädiater, Kinderchirurgen oder auch Gesicht- und Kieferchirurgen erforderlich.

PRÄVENTION

Eine Prävention ist nicht möglich, da bisher keine Ursache bekannt ist, wodurch eine Amnionruptur mit den Folgen ausgelöst werden könnte. Eine Wiederholung in der Familie, sowohl für die Eltern bei weiteren Kindern als auch für die Nachkommen der Betroffenen selbst, ist nur selten beschrieben worden, in diesen Fällen liegt wahrscheinlich eine Koinzidenz vor.