A4 C. de Lange Syndrom
F. Majewski

Stand: Januar 2002

DEFINITION

Das C. de Lange Syndrom (Brachmann de Lange Syndrom) ist eine in der Regel sehr charakteristische Form des primordialen Minderwuchses mit Mikrozephalie, meist geistiger Behinderung und sehr charakteristischen facialen Dysmorphien. Meist tritt dieses Syndrom sporadisch auf, die Ätiologie ist unbekannt, vermutet wird eine Mikrodeletion.

Häufigkeitsangaben: 0,6:100 000 bis 1:10 000.

LEITSYMPTOME

Intrauteriner Minderwuchs, Mikrozephalie, halbkreisförmig gewölbte, buschige Augenbrauen mit Synophris, kurze Nase, langes Philtrum, schmales Oberlippenrot mit medianer Prominenz.

DIAGNOSTIK

Zielsetzung

Die Diagnose erlaubt Aussagen zur Prognose und zum sehr geringen Wiederholungsrisiko.

Klinische Diagnostik

Primordialer Minderwuchs, Mikrozephalie, typische Facies, erhebliche Entwicklungsverzögerung. Nicht selten Reduktionsfehlbildungen der Extremitäten.

Apparative/Labordiagnostik

Rö-Hand: häufig Brachymetacarpie I

Chromosomenanomalien uneinheitlich, nicht diagnostisch verwertbar.

Bewertung

Bisher ist die Diagnose rein klinisch, das heißt sie gründet sich auf die facialen Veränderungen plus Minderwuchs, Mikrozephalie, Entwicklungsverzögerung und nicht selten Reduktionsfehlbildungen der Extremitäten. Schwierig wird die Diagnose in nur milde ausgeprägten Fällen mit nur geringer Intelligenzminderung.

Ausschlußdiagnostik

Nicht sicher möglich.

Nachweisdiagnostik

Nicht möglich.

Entbehrliche Diagnostik

Routine-Chromosomenanalyse mit Bandenauflösung < 400 Banden.

Durchführung der Diagnostik

Klinischer Genetiker, Syndromen erfahrener Pädiater.

THERAPIE

Kausale Behandlung

Nicht möglich.

Symptomatische Behandlung

Behandlung von Herzfehlern, Nierenfehlbildungen.

Medikamentöse Therapie

Antibiotika bei den gehäuften Atemwegserkrankungen.

Chirurgische Therapie

Korrektur von Herzfehlern, OP von Hernien, Pylorus- und/oder Duodenalstenose.

REHABILITATION

In den meisten Fällen nicht möglich, da meist eine erhebliche geistige Behinderung vorliegt. In leichteren Fällen kann die Entwicklung durch allgemeine Förderungsmaßnahmen wie Krankengymnastik, Frühförderung und Ergotherapie positiv beeinflußt werden.

PRÄVENTION

In der Regel nicht möglich. Die Verdachtsdiagnose kann pränatal per Ultraschall geäußert werden, wenn Reduktionsfehlbildungen der Extremitäten in Kombination mit Minderwuchs und Mikrocephalie vorliegen. Die meisten Fälle sind sporadisch, das Wiederholungsrisiko ist sehr gering (< 1%).