A6 Cutis marmorata teleangiectatica congenita (CMTC, van Lohuizen-Syndrom)
D. Wieczorek

Stand: Januar 2002

DEFINITION/BASISINFORMATION

Meist sporadisch auftretende Erkrankung mit lokaler, oft unilateral oder segmental, oder generalisierter netzförmig angeordneter, livider Hautverfärbung mit Phlebektasien, Teleangiektasien, Atrophien und Ulzerationen, die in der Regel bereits bei Geburt vorhanden ist. Selten tritt die CMTC erst nach der Geburt, innerhalb der ersten zwei Lebensjahre auf. Über einen teilweisen Rückgang der Hautveränderungen in den ersten Lebensjahren wird bei über 50% der Patienten berichtet. Bei einigen Patienten persistieren Residualsymptome. Einige Autoren postulieren einen autosomal dominanten Erbgang mit verminderter Penetranz, andere gehen von einem Mosaikbefund eines sonst letalen, bisher unbekannten autosomal dominanten Gens aus. Exogene teratogene Faktoren werden ebenfalls diskutiert.

LEITSYMPTOME

Hauptmerkmale: lokalisierte, oft unilateral, aber auch generalisierte, netzartig angeordnete, z.T. wegdrückbare livide Hautverfärbungen mit Teleangiektasien, Phlebektasien, Ulzera, Atrophien.

Häufige assoziierte Anomalien: Hypotrophie/Hypertrophie der betroffenen Extremität, Veränderungen am Skelettsystem, insbesondere terminale transversale Extremitätendefekte, konnatales Glaukom, Naevus flammeus, Hämangiom (kapillär/kavernös).

Seltene assoziierte Anomalien: Anomalien der Haut (Aplasia cutis congenita, kongenitale Pigmentzellnaevi, kongenitale generalisierte Fibromatose), Gefäßanomalien (venöse Malformationen, Fehlbildungen der großen Arterien, zerebrovaskuläre Malformationen, persistierender Ductus arteriosus), Auffälligkeiten des Schädels/ZNS (Makrozephalie, Schädelasymmetrie, dystrophe Zähne, Gaumenspalte, mentale Retardierung, Epilepsie, Porenzephalie), Anomalien des Bewegungsapparates (Spina bifida, Syndaktylie), sonstige (bilaterale Retinaablösung, essentielle Hypertonie, angeborener Pneumothorax, neonataler Aszites, Anus imperforatus, rectovaginale/urethrovaginale Fistel, Klitorisaplasie).

DIAGNOSTIK

Zielsetzung

Diagnose mit Therapieeinleitung möglichst frühzeitig, insbesondere im Hinblick auf assoziierte Anomalien.

Klinische Diagnostik

Die z.Zt. ausschließlich klinische Diagnose der CMTC wird anhand der oben beschriebenen Leitsymptome gestellt. Meistens bestehen die Auffälligkeiten bereits bei der Geburt.

Apparative/Labordiagnostik

• Ophthalmologische Diagnostik z.A. eines Glaukoms
• Neuroradiologische Diagnostik z.A. von Hirnfehlbildungen
• Orthopädische/radiologische Diagnostik zur Klassifizierung von Skelettfehlbildungen

Bewertung

Die Diagnosestellung CMTC basiert auf der klinischen Einschätzung. Differentialdiagnostisch müssen die physiologische Hautmarmorierung des Neugeborenen, das Klippel-Trenaunay-Syndrom, die Livedo racemosa, das Sturge-Weber-Syndrom, das Servelle-Martorell-Syndrom und der neonatale Lupus erythematodes erwogen werden. Liegt eine Kombination der CMTC mit Extremitäten- und Kopfhaut-/Schädelfehlbildungen vor, wird ein Adams-Oliver-Syndrom als mögliche Maximalvariante diskutiert.

Nachweisdiagnostik

Keine.

Ausschlußdiagnostik

Klinische Abgrenzung von den o.g. Differentialdiagnosen.

Entbehrliche Diagnostik

Hautbiopsie, da die histologische Untersuchung die Diagnose CMTC nicht eindeutig sichern kann und zur Abgrenzung von den Differentialdiagnosen keinen wesentlichen Beitrag liefert.

Durchführung der Diagnostik

Pädiater, Dermatologen, Humangenetiker, Orthopäden, Ophthalmologen.

THERAPIE

Kausale Behandlung

Entfällt.

Symptomatische Behandlung

• Kälteschutz
• Krankengymnastik, insbesondere bei Hypo-/Hypertrophie einer Extremität oder Körperhälfte

Medikamentöse Therapie

Antiinfektiöse Externa bei begleitenden Ulzera.

Chirurgische Therapie

Goniotomie/Trabekulotomie bei konnatalem Glaukom.

BETREUUNG/REHABILITATION/PROPHYLAXE

Nach Diagnosestellung Aufklärung der Eltern über:

• Verlauf (häufig spontane Rückbildungstendenz in den ersten Lebensjahren)
• Diagnostische Abklärung von möglichen assoziierten Anomalien
• Komplikationen (Ulzera, Atrophien, Residualsymptome)
• Unterstützende Krankengymnastik
• Messungen des Augeninnendrucks
• Kontrollen des Schädelwachstums
• Entwicklungsneurologische Kontrollen