A17 Pierre-Robin-Sequenz
Stand: Januar 2002
DEFINITION
Unter einer Pierre-Robin-Sequenz versteht man die Kombination einer ausgeprägten Mikrogenie, Glossoptosis und einer Gaumenspalte. Der Primärdefekt ist wahrscheinlich eine ätiologisch heterogene Hypoplasie der Mandibula im zweiten Embryonalmonat, welche eine Verlagerung der Zunge nach dorsal und cranial bewirkt und den Verschluß der Gaumenfortsätze verhindert. Ein molekularer Basisdefekt ist bis jetzt nicht bekannt.
LEITSYMPTOME
Mikrogenie, Glossoptose, mediane Gaumenspalte, Atmungsschwierigkeiten mit Stridor und Trinkproblemen.
DIAGNOSTIK
Zielsetzung
Diagnosesicherung so früh wie möglich, weil die Komplikationen infolge der inspiratorisch-obstruktiven Asphyxie vermieden werden können.
Klinische Diagnostik
Mikrogenie, Gaumenspalte unterschiedlichen Ausmaßes gelegentlich mit Uvula bipartita, Retroglossie, die zu Atmungs- und Trinkschwierigkeiten führt. Da die Pierre-Robin-Sequenz auch in Verbindung mit vielen anderen Symptomen bzw. als Teilsymptome bei verschiedenen Fehlbildungssyndromen auftreten kann, sollte nach der Primärversorgung weitere organspezifische Untersuchungen und ggf. eine Labordiagnostik durchgeführt werden.
Apparative/Labordiagnostik
Chromosomenanalyse und bildgebende Diagnostik, wenn die Pierre-Robin-Sequenz in Kombination mit weiteren Organfehlbildung auftritt.
Ausschlußdiagnostik
Die Pierre-Robin-Sequenz kann isoliert und in Verbindung mit anderen Auffälligkeiten, wie beispielsweise Extremitätenfehlbildungen, Herz- und Gefäßanomalien, sowie als Teilsymptom bei einer Reihe von Dysmorphiesyndromen auftreten. Differentialdiagnostisch ist u.a. an ein Oroakrales Syndrom, Catel-Manzke-Syndrom, Stickler-Syndrom, Nager-Syndrom, Trisomie 18 und an verschiedene Typen der Akrofazialen Dysostosen zu denken.
Entbehrliche Diagnostik
Labor- bzw. apparative Diagnostik, wenn sie nicht mit weiteren Fehlbildungen kombiniert auftritt.
Durchführung der Diagnostik
Geburtshelfer, Pädiater, klinische Genetiker.
THERAPIE
Symptomatische Behandlung
Bauchlagerung, Unterkieferextensionsbehandlung, sehr selten eine Glossopexie und Sonderfütterung.
Medikamentöse Therapie
Keine.
Interventionelle Therapie
In schwierigen Fällen kann eine Tracheostomie und evtl. eine Gastrostomie erforderlich sein.
Chirurgische Therapie
Gaumenspaltenoperation.
REHABILITATION
Aufklärung der Eltern darüber, dass es sich hierbei nicht um eine schwere körperliche Beeinträchtigung handelt und die geistige Entwicklung der Kinder normal ist, weil die befürchteten Komplikationen infolge inspiratorisch-obstruktiver Asphyxie durch rechtzeitige symptomatische Maßnahmen vermieden werden können. Die Gaumenspalte kann operativ erfolgreich korrigiert werden. Ein Teil der Patienten zeigt audiometrische Auffälligkeiten mit Sprachartikulationsstörungen, weshalb eine multidisziplinäre Langzeitbetreuung durch Pädiater, Entwicklungsneurologen, Logopäden und Hals-Nasen-Ohrenarzt erforderlich ist. Orthopädische Betreuung bei Extremitätenfehlbildungen.
PRÄVENTION
Primäre Prävention
Pränatal Ultraschalldiagnostik bei positiver Familienanamnese zur Vorbereitung des Geburtsmanagements und rechtzeitige Einleitung der Sofortmaßnahmen.
Sekundärprävention
Hörprüfung.
Tertiärprävention
2.-6. Lebensjahr
Überprüfung der Sprachentwicklung.
LITERATUR
- Bull, D.J., Givan, D.C., Sadove, A. et al.: Improved outcome in Pierre Robin sequence: effect of multidisciplinary evaluation and management. Pediatrics 86: 294-301, 1990.
- Gorlin, R.J., Cervenka, J., Anderson, R.C., Sauk, J.J., Bevis, W.D.: Robin's sequence: a probably X-linked recessive subvariety exhibiting persistence of left superior vena cava and atrial septal defect. Am. J. Dis. Child. 119: 176-178, 1970.
- Meinecke, P., Wiedemann, H.-R.: Robin sequence and oligodactyly in mother and son - probably a further example of the postaxial acrofacial dysostosis syndrome. (Letter) Am. J. Med. Genet. 27: 953-956, 1987.
- Menko, F.H., Madan, K., Baart, J.A., Beukenhorst, H.L.: Robin sequence and a deficiency of the left forearm in a girl with a deletion of chromosome 4q33-qter. Am. J. Med. Genet. 44: 696-698, 1992.
- Sachtleben, P.: Zur Pathogenese und Therapie des Pierre-Robin-Syndroms. Arch. Kinderheilk. 171: 55-63, 1964.
- Sheffield, L.J., Reiss, J.A., Strohm, K., Gilding, M.: A genetic follow-up study of 64 patients with the Pierre Robin complex. Am J. Med. Genet. 28: 25-36, 1987.
- Smith, J.L., Stowe, F.R.: The Pierre Robin syndrome (glossoptosis, micrognathia, cleft palate). A review of 39 cases with emphasis on associated ocular lesions. Pediatrics 27: 128-133, 1961.