A1 Achondroplasie
J. Spranger

Stand: Januar 2002

DEFINITION

Die Achondroplasie ist die häufigste Form des dysproportionierten Kleinwuchses. Sie ist bedingt durch Mutation des Gens für Fibroblasten-Growth-Factor-Rezeptor (FGFR). Die Erkrankung wird autosomal dominant vererbt.

LEITSYMPTOME

Kurzgliedriger Kleinwuchs mit Makrozephalie.

DIAGNOSTIK

Zielsetzung

Diagnose spätestens bei der Geburt. Pränatale Diagnose falls Mutter oder Vater selbst erkrankt sind.

Klinische Diagnostik

Kleinwuchs, kurze Extremitäten.

Apparative/Labordiagnostik

Röntgenaufnahmen des Skeletts.

Molekularbiologie: Selten erforderlich. Nachweis der FGFR-Mutation in Chorionzotten oder Amnionzellen zur Pränataldiagnostik oder bei schwieriger Differentialdiagnose zur Hypochondroplasie oder thanatophorer Dysplasie.

Bewertung

Röntgen:

• Wirbelsäule seitl: Wirbelkörper ap-verkürzt, dorsal gekehlt
• Becken ap: kurze, quadratische Beckenschaufeln, kraniokaudale Abnahme des lumbalen Interpedicularabstands, Eichelform der proximalen Femurenden beim Neugeborenen; später große, wohlgeformte Epiphysenkerne und kurzer Schenkelhals
• Unterschenkel ap: verkürzte, breite Röhrenknochen, wesentlich normale Epiphysenkerne, relativ lange Fibula
• Hände: verkürzte, breite Röhrenknochen, normale Epiphysenkerne; Dreizackhand
• Schädel: Makrozephalie

Molekularbiologie: Nachweis der FGFR-Mutation.

Nachweisdiagnostik

Spezifische Röntgenveränderungen.

Ausschlußdiagnostik

Röntgenologisch, selten auch molekularbiologisch, zum Ausschluß insbesondere von thanatophorer Dysplasie und Hypochondroplasie.

Entbehrliche Diagnostik

Röntgenaufnahmen nach Erstdiagnose.

Molekularbiologische Verfahren bei eindeutig klinisch-radiologischer Diagnostik.

Durchführung der Diagnostik

Pädiater, erfahrener Kinderradiologe. Selten Molekulargenetiker.

THERAPIE

Symptomatische Behandlung

Verhütung von Komplikationen (siehe Tertiärprävention).

Medikamentöse Therapie

Keine.

Interventionelle Therapie

Bei Komplikationen.

Chirurgische Therapie

Bei Komplikationen.

REHABILITATION

Wichtigste Voraussetzung einer normalen psychosozialen Entwicklung ist die Akzeptanz der Besonderheit des Kindes durch die Eltern. Endgröße um 130 cm, normale geistige Entwicklung, überwiegend positive Lebenseinstellung und Lebensqualität, Integration in Normalschule, selbständige Lebensführung ist die Regel. Selbsthilfegruppe.

PRÄVENTION

Primäre Prävention

Durch genetische Beratung nur möglich bei Erwachsenen mit Achondroplasie. Eltern jedoch meist gesund und Geburt eines Kindes mit Achondroplasie nicht vorhersehbares Zufallsereignis durch Spontanmutation. Empirisches Wiederholungsrisiko einer Achondroplasie bei gesunden Eltern ca. 2/10 000 [0,02%] aufgrund germinalen Mosaiks eines Elternteils. Mutationsrate steigt mit väterlichem Alter.

Sekundärprävention

Nicht möglich.

Tertiärprävention

1. Lebensjahr:

Zentrale und obstruktive Apnoen - evtl. Schlaflabor, Monitorüberwachung zur Verhütung des plötzlichen Kindstods.

2.-6. Lebensjahr:

• Rezidivierende Luftwegsinfektionen, Otitiden, Schalleitungsschwerhörigkeit, verzögerte Entwicklung von Sprachverständnis: Adenoidektomie, Hörprüfung
• Überproportionales Schädelwachstum. Schädelsonographie, neuroradiologisch-chirurgische Maßnahmen nur bei Verlassen der krankheitsspezifischen Schädelumfangskurve
• Neurologische Ausfälle durch kraniozervikale oder Spinalstenose: MRI Schädel, Rückenmark; somatisch evozierte Potentiale, evtl. operative Erweiterung des Foramen occipitale, selten Laminektomie erforderlich
• Muskelhypotonie bessert sich spontan
• Deformitäten:
  • Hyperlordose: Krankengymnastik zur Kräftigung der Bauchmuskulatur.
  • Dorsolumbale Kyphose bei ausgeprägter Muskelhypotonie. Kann selten zu Keilwirbel-Deformität und fixierter thorakolumbaler Kyphose führen. Effektivität von Korsett-Behandlung unsicher. Krankengymnastik zur Stärkung der Rückenstrecker.
  • Crura vara mit überproportionalem Wachstum der Fibula: evtl. Epiphyseodese der distalen Fibula. Korrekturosteotomie in diesem Alter selten indiziert

Schulkinder, Adoleszenten:

• Adipositas vermeiden. Rückengymnastik mit Bauchmuskeltraining (Hyperlordose)
• Orthodontische Konsultation bei Progenie
• Operative Beinverlängerung ab ca 14. Lebensjahr bei ausdrücklichem Wunsch und Kooperation des Jugendlichen, evtl. verbunden mit Korrektur der Crura vara. Längengewinn von 10-15 cm gegen Aufwand und Komplikationsgefahr abwägen