A8 Fetales Alkoholsyndrom (FAS)
H. L. Spohr

Stand: Januar 2002

DEFINITION UND BASISINFORMATION

Bei Kindern alkoholkranker Frauen teratogen verursachter typischer Phänotyp mit statomotorischer, mentaler und psychischer Entwicklungsstörung sowie zahlreicher grober Fehlbildungen und diskreter Anomalien.

LEITSYMPTOME

Prä- und postnatale Dystrophie; disproportionierter Minderwuchs und Mikrozephalie;
Postpartale Irritabilität, muskuläre Hypotonie, später persistierende Hyperaktivität möglich;
Kraniofaziale Dysmorphie: Kurze Lidspalten (Blepharophimose), Ptosis, hypoplastisches langes Philtrum, schmales Lippenrot, Maxillahypoplasie.

ZNS-Störungen: Leicht bis schwer ausgeprägte mentale Retardierung;
Psychische Entwicklungsstörungen und Verhaltensauffälligkeiten bis in die Adoleszenz und ins Erwachsenenalter.

DIAGNOSTIK

Zielsetzung

Diagnosestellung so früh wie möglich; bei bekanntem mütterlichen Alkoholabusus Diagnose bei Geburt.

Klinische Diagnostik

Diagnose bei Geburt: nur bei ausgeprägter pränataler Dystrophie, Mikrozephalie, Herzfehler und deutlicher kraniofazialer Auffälligkeit.

In der Regel erst im Säuglings- und Kleinkindalter: Minderwuchs, Dystrophie, Mikrozephalus, typische kraniofaziale Dysmorphie, Hyperaktivität, Entwicklungsverzögerung; zusätzliche große und kleine körperliche Anomalien.

Fetale Alkoholeffekte (FAE): Weniger ausgeprägte Form des FAS ohne typische kraniofaziale Dysmorphie.

Labordiagnostik

Folgende "Marker" im mütterlichen Blut sind - vor allem in Kombination - ein deutlicher Hinweis auf eine signifikant erhöhte maternale Alkoholexposition: 1. γ-GT; 2. MCV; 3. CDT (Carbohydrate-deficient transferrin); 4. WBAA (whole blood-associated acetaldehyde).

Entwicklungsdiagnostik

Im Säuglingsalter Entwicklungsneurologie; später IQ-Testung.

Bewertung

Diagnosestellung bisher nur klinisch möglich;
Kleinwuchs, Untergewichtigkeit, Mikrozephalie und statomotorische Entwicklungsstörungen sind aber sichere Hinweiszeichen auf FAS und FAE.

Nach mütterlichem Alkoholabusus muß gefahndet werden!

Entbehrliche Diagnostik

Bei klarer Diagnosestellung sind aufwendige endokrinologische Untersuchungen unnötig.

Durchführung der Diagnostik

Pädiater, erfahrene Kinderpsychiater.

THERAPIE

Kausale Behandlung

Nicht möglich.

Symptomatische Behandlung

Entwicklungstherapie z.B. Sensorische Integration (SI); Frühe Vermittlung in eine heilpädagogische Dauerpflege; bei leichter betoffenen Kindern auch Adoption denkbar.

Medikamentöse Therapie

Ritalin bei schwerer Hyperaktivität und Aufmerksamkeitsstörung.

Chirurgische Therapie

Gegebenenfalls Operation syndromtypischer Fehlbildungen: Vitium cordis, Gaumenspalte, Nieren-Fehlbildung, Hypospadie, Kryptorchismus, Hernien, Hämangiome, Trichterbrust, ausgeprägtes Steißbeingrübchen, Strabismus etc.

THERAPIEDURCHFÜHRUNG

Pädiater, Eltern und vor allem Pflegeeltern evtl. zusammen mit einem Sozialpädiatrischen Zentrum (SPZ).

REHABILITATION/BETREUUNG

Allgemein

Wichtigste Voraussetzung für eine psychosozial günstigere Entwicklung ist die frühe Diagnose-stellung des Syndroms (bes. FAE) und die Akzeptanz der Besonderheiten des Syndroms durch die Umwelt. Die Patienten leiden an einer organischen, teratogen bedingten Störung und nicht (nur) an sozialer Deprivation.

Kleinkindalter

In Pflegefamilien anfangs persistierende Ängste und Schlafstörungen (bes. nach wechselnden Heimaufenthalten); Eßstörungen, ausgeprägte Dystrophie, Muskelhypotonie, statomotorische Entwicklungsverzögerung.

Schulalter

Lernstörungen, psychiatrische Auffälligkeiten, Hyperaktivität (ADHS); Einschulung in die angemessen richtige Schule.

Adoleszenz

Rückbildung der kraniofazialen Dysmorphie;

Minderwuchs, Verhaltensstörung und Lernbehinderung sind Haupthinderungsgründe für eine normale berufliche Integration und den Erwerb einer inviduellen Selbstständigkeit. Dabei kein Unterschied zwischen FAS- und FAE-Patienten.

Einleitung sozialer Maßnahmen

Aufklärung der Umgebung über Verhalten und Besonderheiten der Kinder;

Hilfe über § 39 BSHG beantragen; ggf. Behindertenausweis; bei Pflegeeltern Hinweis auf Notwendigkeit einer heilpädagogische Betreuung; Hinweis auf spätere gesetzliche Berufsförderung.

PRÄVENTION

FAS/FAE sind neben M. Down und Spina bifida die häufigste Störung mit angeborener mentalen Retardierung. Durch die Verhinderung von Schwangerschaft bei chronischem Alkoholabusus ist das FAS/FAE im Gegensatz zu den anderen beiden Erkrankungen vollständig zu verhindern.